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드물게 발생하는 질병으로, 일반적으로 유전적 요인이나 희귀한 돌연변이로 인해 발생하는 질환
全球约有3억人患有罕见疾病。
전 세계적으로 약 3억 명이 희귀 질환을 앓고 있습니다.
罕见疾病的诊断通常需要专业的医疗团队。
희귀 질환의 진단은 일반적으로 전문 의료 팀이 필요합니다.
의학적으로 '희귀 질환'은 각 국가별로 정의가 다르며, 한국에서는 환자 수가 2만 명 미만인 질환을 희귀 질환으로 분류합니다.
'희귀 질환'은 '희귀병'으로도 줄여 말할 수 있지만, 공식 문서에서는 '희귀 질환'을 사용하는 것이 일반적입니다. 또한 'rare disease'의 한국어 번역으로 '희귀 질환'이 표준이지만, 때로는 '드문 질환'으로 번역하기도 합니다.
희귀 질환을 설명할 때는 '드물다'는 표현보다는 '발생 빈도가 낮다' 또는 '환자 수가 적다'는 식으로 객관적인 용어를 사용하는 것이 좋습니다. 또한 '치료가 불가능하다'는 오해를 줄이기 위해 '특수한 치료가 필요한 질환'으로 설명하는 것이 바람직합니다.
罕见(드물다) + 疾病(질병)으로 구성된 합성어. '罕见'은 '드물다'는 뜻의 한자어 '罕'과 '볼 견' 자가 결합된 단어이며, '疾病'은 '질병'을 의미합니다. 의학 분야에서 20세기 후반부터 본격적으로 사용되기 시작한 용어입니다.
일상 대화보다는 의료 및 보건 정책 관련 문맥에서 주로 사용됩니다. '희귀 질환'이라는 용어는 한국어에서 1990년대 이후 공식적으로 사용되기 시작했으며, 2010년대 들어 정부 지원 정책과 함께 대중적으로도 널리 알려졌습니다.